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El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cada año su objetivo es que la población se conciencie de la existencia de estas patologías, de las situación de estos enfermos y que se les asegure un diagnóstico acertado para mejorar su calidad de vida.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra de forma simbólica el último día del mes de febrero, al ser el único mes que puede ser bisiesto

Para entender esta conmemoración debemos entender que son las enfermedades raras. Son conocidas también como enfermedades huérfanas. Estos trastornos suele afectar a una parte de la población muy pequeña. Sus síntomas son muy particulares, por lo que su diagnóstico es muy difícil de dictaminar por los especialistas. Normalmente estas patologías tienen algún componente genético.

En el mundo pueden estar afectados por estos trastornos más de 350 millones de enfermos. Es necesaria la investigación y la inversión suficiente para poder diagnosticarlas correctamente y ayudar a aquellos que las padecen. Algunas de las enfermedades raras más frecuentes en nuestro país son:

  • Ataxia de Friedreich: Daña de forma progresiva el sistema nervioso, llegando a ocasiones problemas para andar, en el lenguaje, problemas cardiacos. No existe ningún tratamiento para esta enfermedad
  • Esclerosis lateral amiotrófica: También conocida como ELA, ataca a las células del cerebro y la médula espinal. Causa la parálisis progresiva de los músculos
  • Esclerosis sistémica: Afecta a los tejidos de la piel y los órganos, terminado por endurecerlos
  • Síndrome de Strumpell-Lorrain o parestesia espástica hereditaria: Se caracteriza por la progresiva rigidez de los miembros inferiores
  • Síndrome del Aceite Tóxico: Conocida como la enfermedad de la colza. Es la más frecuente en nuestro país debido a la intoxicación masiva sufrida en 1981. Sus síntomas son calambres, dolores musculares, rigidez en la piel, fallos hepáticos, …

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es la organización que desempeña un papel importante para dar a conocer estas patologías. Su objetivo es dar voz a los afectados para que se impulse la investigación. Es muy importante conocer las causas de su aparición y encontrar los tratamientos adecuados para mejorar la calidad de vida de estos enfermos.

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